Dia Europeo de la Distonía

15 de noviembre día europeo de la Distonía.

Introducción

La distonía, un trastorno neurológico que afecta el movimiento, se caracteriza por contracciones musculares involuntarias que pueden causar posturas anómalas y movimientos repetitivos. Aunque a menudo se desconoce su causa exacta, la distonía puede afectar a personas de todas las edades y puede manifestarse de diversas formas. En este artículo, exploraremos las diferentes tipologías de distonía, sus síntomas, las posibles causas y los tratamientos disponibles para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

Clasificación

• Primaria
• Plus
• Secundaria
• Heredodegenerativas

Clínica

Los síntomas de la distonía pueden variar ampliamente, desde contracciones musculares leves y localizadas hasta movimientos generalizados y discapacitantes. El blefaroespasmo, caracterizado por el cierre involuntario de los párpados, es una forma común de distonía focal. Otras manifestaciones incluyen la distonía cervical, que causa torsión del cuello, y la distonía oromandibular, que afecta los músculos de la boca y la lengua.

Diagnóstico

la distonía se basa en una evaluación clínica detallada, que incluye la observación de los movimientos involuntarios y la exclusión de otras causas posibles. La distonía también puede distinguirse según la edad de inicio como distonía de inicio infantil, en la adolescencia o en el adulto

Tratamiento

El tratamiento de la distonía se adapta a las necesidades individuales de cada paciente y puede incluir una combinación de terapias:

• La toxina botulínica, una sustancia que bloquea la transmisión de señales nerviosas a los músculos, es un tratamiento eficaz para la distonía focal.
• En casos más severos, la estimulación cerebral profunda puede ser una opción. Además, la fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a mejorar la función y la independencia.
• Los pacientes con mutaciones del gen del transportador de manganeso pueden beneficiarse de tratamiento quelante con ácido etilendiaminotetraacético

• Los pacientes jóvenes pueden tolerar y beneficiarse de dosis altas de fármacos anticolinérgicos como el trihexifenidilo.
• las benzodiacepinas y el baclofeno, pueden aportar algún beneficio.
• La discinesia paroxística cinesígena generalmente responde bien a los fármacos antiepilépticos.

Por último, la estimulación cerebral profunda del segmento interno del globo pálido, el tálamo y el núcleo subtalámico, pueden considerarse en la distonía discapacitante médicamente refractaria, especialmente en pacientes con distonía idiopática